일본산업뉴스요약

전세계 게놈 데이터, 70개국이 공유
의료 응용을 위한 국제 협력 계획 시작

전세계 게놈 데이터와 진단 정보를 수집해 의료 연구에 활용하기 위한 대형 국제 협력 계획이 움직이기 시작했다. 우선 2022년 내에 클라우드 등을 통해 6,000만명의 데이터를 공유할 수 있는 시스템을 구축. 이후 지구의 전체 인구에 해당하는 70억 명을 커버하는 것을 목표로 한다. 이와 같은 계획은 영국과 미국, 캐나다 등이 주도하는 것으로, 일본의 민관도 참여하지만 당분간은 일부 활동에만 국한될 전망이다.

게놈 데이터 공유를 위한 국제 협력 계획은 70개국 이상으로부터 약 500개의 산∙관∙학이 참가하는 비영리 조직이 추진한다. 이 비영리 조직은 ‘게노믹스(Genomics)와 건강을 위한 세계연합(GA4GH)’라는 명칭으로 2013년에 발족. 영국의 웰컴 트러스트 생어 연구소와 미국 국립위생연구소 등이 운영 및 자본을 부담한다.

암과 신경계통의 난치병 등 많은 질병은 게놈의 미세한 차이 및 이상으로 인해 발생한다. 이러한 질병 치료에 게놈과 혈액, 신체 기능의 조사 및 증상 등의 데이터가 도입된다면 질병의 원인 특정에 도움이 되고 최적의 치료법 선택이 가능하게 될 것이다. 또한 장래의 질병 위험성을 알 수 있다면 예방책을 세울 수 있어 의료비 절감으로도 이어질 것이다.

‘게놈의료’라고 하는 이와 같은 방법은 구미(歐美)를 중심으로 확대되고 있다. 타 기관과 데이터를 서로 교환하는 ‘공유’가 가능하다면 효율성은 높아지지만, 데이터가 각 지에 분산되어 있고 표기법도 각기 달라 액세스 시스템 및 공통적인 룰 구축이 과제이다.

이를 해결하기 위해 GA4GH는 데이터 공유를 위한 국제 표준을 만든다. 지금까지 희귀 질병 및 유방암 환자의 유전자 변이와 증상 등의 데이터를 공유하기 위한 소규모 시험 프로젝트를 시행. 장기간 병명을 알 수 없어 ‘미진단 질병’이라고 진단 받은 환자의 원인 유전자를 판명하는 등의 성과를 확인했다.

GA4GH는 2017년 가을에 5개년 전략을 공표한 것에 이어 올 2월에는 상세한 로드맵도 작성했다. 28개의 실행 항목과 시기, 핵심 기관을 제시해 “본격적인 실용 단계에 돌입한다”(버니 대표).

일본에서는 일본의료연구개발기구(AMED)와 도호쿠(東北)메디컬∙메가뱅크 기구, 벤처기업 덴쿠 등 15개 기업∙기관이 참가하지만, 200개 곳 가까이 참여한 미국과 60개 곳이 넘는 영국 등에 비해 훨씬 적은 규모이다.

AMED는 출자와 운영으로의 참가는 예산 및 인재 측면에서 제약이 있어 보류. 미진단 질환에 관한 데이터 공유에만 참여하게 되었다. “향후, 유방암 관련도 검토해나가겠다”(스에마쓰(未松) 이사장).

영국과 미국, 캐나다는 2003년에 사람게놈을 해독하는 국제 계획이 완료된 이후, 대규모 게놈 및 데이터를 수집, 이용을 위한 연구를 본격화했다. 법 제도 정비, 윤리적 과제 검토, 연구자와 환자 조직과의 협력 등을 추진해나가는 과정에서 세계 연합이 탄생한 것이다. 앞으로 아시아 국가들의 참가를 확대해나갈 것이라고 한다.

영국∙미국이 주도하는 의료 응용, 일본은 뒤쳐져
데이터 분석, 사양 통일되지 않아

일본은 인간 게놈이 해독된 이후, 단백질 구조 분석으로 중점을 옮겼다. 게놈의 의료 응용은 높은 비용이 들어 시기상조라고 판단해 참가를 단념한 국제 프로젝트도 있다. 그 사이 데이터 양과 연구자 규모에서 구미 등과 큰 차이가 벌어지게 되었다. 최근에는 국내 환자 및 연구기관이 해외 기업의 게놈 분석 서비스를 이용하는 사례도 늘고 있다. 이대로 간다면 일본인의 데이터 유출 및 치료 격차로 이어질 것이라는 우려의 목소리도 나오고 있어, 정부는 이제서야 게놈 의료 및 관련 연구를 본격화하기 시작한 단계이다.

게놈 의료의 질 향상과 대상 질환 확대를 서두르기 위해 국제적인 데이터 공유는 유효하다. 일본이 일방적으로 액세스하는 것만이 아닌, 국내 데이터도 국제 표준에 맞춰 제공할 수 있는 조치가 필요하다.

현재, 데이터는 대학, 이화학연구소, 국립고도전문의료연구센터 등에 분산되어 있고 사양의 통일도 진행 중으로 개선이 필요하다. 게놈 의료를 시작하는 의료 기관은 처음부터 해외의 법제도 및 국제 표준에 맞춰 데이터를 수집해나간다면 효율적일 것이다. 게노믹스와 건강을 위한 GA4GH의 활동에 적극적으로 참가한다면 조기에 구미와의 차이를 극복할 수 있을 것이다.

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