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정신 질환의 원인을 게놈으로 추구
유전 전문가 육성이 급선무

조현병 및 자폐증 등 정신 질환의 원인을 게놈을 조사하고 추구하는 연구가 진행된다. 정신 질환은 증상을 토대로 진단하는 일이 많고 근본적인 치료약도 없다. 병으로 연결되는 게놈의 변화를 연구하면 진단의 정확도 향상 및 치료약 개발로 연결된다. 나고야대학의 오자키(尾崎) 교수에게 연구 상황과 과제를 물었다.

정신 질환의 진단과 치료에 대해서 가르쳐주세요.
→우울병과 조현병 등은 억울 및 환상, 망상이라는 증상의 종류 및 정도와 이것들이 계속되는 기간 등을 단서로 한 기준에 근거해 진단하고 있다. 하지만 정신 질환은 쌍극성 장애 및 불안증 등 종류가 많다. 발달 장애 및 인지증도 포함해 증상이 닮은 경우도 많다. 한 명의 환자가 복수의 정신 질환을 병발하는 등 개인차도 크다. 정확한 진단 및 평가가 어렵다.

더욱 정확한 진단 및 치료를 위해서는 뇌의 변화 및 게놈 연구도 필수적이다. 닮은 증상이라도 다른 병이 많기 때문이다. 병이 일어나는 구조에 근거해 진단 및 진료를 원하지만 정신 질환은 아직 어렵다. 이 때문에 우선은 게놈을 출발점으로 하여 발병에 이르는 구조를 연구하고 있다.

예를 들어 22번 염색체의 특정 부분이 결여되면 자폐 스펙트럼증(ASD) 및 발달 장애의 일종인 ADHD, 조울증 등 청년 파킨슨병의 발병 리스크가 되기도 한다. 하지만 모두가 발병하는 것은 아니다.

지금까지 주된 연구 성과는 무엇입니까.
→같은 DNA 배열이 평소보다도 많아지는 유전자 복제변이(CNV)에 주목했다. 약 2,500명의 조울증 환자와 약 1,100명의 ASD, 약 2,100명의 건강한 사람으로 전 게놈의 CNV를 조사했다. 조울증과 ASD 모두 CNV를 발견했다. 나아가 특정 CNV를 가진 환자의 iPS세포(유도만능줄기세포)에서 신경 세포를 만들었다. 뇌의 구조를 만드는 데 필요한 신경 세포의 동작이 건강한 사람과 다른 점을 발견했다.

정신 질환의 게놈 연구 과제는 무엇입니까.
→유전 전문의의 자격을 가진 정신과의가 전국에 약 10명으로 극히 적다는 점이다. 유전전문의 간호사도 거의 없다. 만약 정신 질환으로 연결되는 게놈의 특성을 발견하더라도 발병 리스크 등을 정확하게 설명하고 대응에 필요한 인재가 부족하다. 육성이 급선무다.

정신 질환의 게놈에 대한 일본의 예산 거출은 2015년 정도부터 후해졌다. 앞으로는 모델 동물 및 iPS세포, 인공지능(AI) 등을 사용한 연구도 필요하다.

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